Катя — кандидат филологических наук, преподаёт английский, увлекается бегом и плаванием, ходит в зал 3 раза в неделю. Этим летом планирует пробежать полумарафон в Питере. Спортсменка и просто красавица! А ещё Катя — мама мальчика Сени, у которого очень редкое генетическое заболевание. 

     Сеня был запланированным и долгожданным первенцем, беременность проходила замечательно, мама наслаждалась каждым днём и ждала встречи с сыном. Арсений родился в срок, первые два месяца он рос и и развивался по всем нормам. Невролог отмечала мышечную слабость и назначила несколько курсов массажа.

    В 4 месяца знакомый педиатр обратила внимание на колебательные движения глаз (нистагм), и офтальмолог выявил у Сени врожденная глаукому.
Многочисленные проверки глазного давления под наркозом, операция в полгода на один глаз и в год на второй сохранили мальчику зрение. Он хорошо видит, но в центральной зоне у него есть помеха, которая и заставляет глаза находиться в постоянном движении.

    С 6 месяцев Сеня стал заметно отставать в моторном и физическом развитии, и только в 11 месяцев он сел самостоятельно, а после полутора лет смог стоять у опоры. Все это время Сеня проходил непрерывную реабилитацию в центрах Челябинска и Москвы, где врачи пытались понять причину его отставания.

Диагноз синдром ДЦП долгое время фигурировал у Арсения в карточке, но все специалисты подтверждали — причина не в этом. Генетики предположили, что возможно, у Сени какой-то генетический синдром, и результате одного из генетических тестов была обнаружена микродупликация участка 16 хромосомы — рассказывает мама

В Челябинске детей с таким синдромом не зарегистрировано, Арсений единственный. Данных по синдрому очень мало, поэтому трудно предположить, как будет протекать его развитие.
Сейчас он может ходить за две руки и старается передвигаться, держась за одну; понимает обращённую речь, может выразить свои желания и потребности за счёт жестов и звуков.

Два раза в неделю Сеня ходит в детский сад в сопровождении тьютора. За этот год он научился есть ложкой самостоятельно и стал намного усидчивее, старается рисовать, лепить, делает аппликации, и очень любит музыкальные занятия.

Сеня много смеётся и улыбается, он радуется жизни и даже если иногда расстраивается, то быстро переключается на позитивную волну!

Когда я в первый раз увидела своего сына, я сразу поняла, что он умнее и мудрее меня! Он наполнил мою жизнь новыми смыслами и я его очень сильно люблю за то, что он такой, какой есть  

Фото — Даша Астахова