Света — мама Даши, долгожданной первой дочки в семье.

Малышка родилась в срок, роды были не сложными. Но в родовом зале врачи сразу заметили, что помимо того, что ребенок очень маленький, присутствуют все признаки недоношенности. А при более детальном осмотре обнаружили врожденный порок развития — расщелину мягкого и частично твердого неба. Как говорят в народе, Даша родилась с волчьей пастью. После осмотра разрешили кормить в вертикальном положении и наблюдать. Из-за расщелины Даша не могла высасывать достаточна молока. 

Пока мы лежали в роддоме каждый день к нам приходили врачи, осмотры, осмотры, осмотры. Одним не нравились наши глаза, другим кожа, третьим пальцы. А я была в таком шоке, что для меня все проходило как в тумане, было отрицание всех проблем, не хотела слушать что что-то еще не в порядке. Нас выписали на 4 день, хотя Даша вес не набирала, но я попросилась домой, хотелось к родным, хотелось тепла и понимания. Дома Даша постоянно висела на груди, спала мало, туалет был редким. Но это были не все проблемы с которыми мы столкнулись, нам пришлось переоборудовать кроватку, чтобы она была под наклоном, нужно было постоянно следить, чтобы Даша лежала только на боку, и не перевернулась на спину, потому что из-за расщелины мог запасть язык и она могла задохнуться

С кормлением тоже были большие проблемы —  вся еда шла через нос, Даша захлебывалась и постоянно поперхивалась.  Медсестра, которая ходила на патронаж, заметила, что Даша не растет, рекомендовала купить весы, следить за весом. В итоге, когда мама с малышкой пошли на комиссию, оказалось, что девочка набрала всего 200 грамм, врачи поставили белковую энергетическую недостаточность и рекомендовали докорм. 

Я купила смесь, попыталась кормить Дашу из бутылочки, и тут меня ждало потрясение, она после 20 минут сосания бутылки, не выпила не грамма, как оказалось, она из-за своего дефекта физически не могла высасывать молоко. Я сделала большую дырку в соске и наконец-то полноценно накормила ребенка первый раз за месяц.      

В 1.5 месяца Света с Дашей попали к челюстно-лицевому хирургу, он назначил операцию после года и отправил оформлять инвалидность. 

Даша росла, потихоньку мама приспособилась к её особенностям. Малышка постоянно болела, бронхиты, отиты, пиелонефриты, рахит, стала отставать в моторном развитии, поэтому операцию переносили.  Операция была сложной, глубокий наркоз 3,5 часа, жуткие болевые ощущения, стресс и не понимание маленького ребенка за что это ей это, оставили глубокий след на ее психике. Даша после операции стала другой, она замкнулась в себе, перестала смотреть в глаза, стала всего бояться. Добило ее то, что через 2 месяца после операции  случилось воспаление хронического пародонтита и она опять попала в отделение ЧЛХ, где под общим наркозом лишились передних зубов. 

Наш городской генетик изначально ничего подозрительного не увидела, но дала направление на анализ мочи на обмены веществ, результат пришел с подозрением на глицинурию. Начали Дашу обследовать, оказалось, что у неё правосторонняя нейро-сенсорная тугоухость 2 степени, Х-образная деформация нижних конечностей, проблемы с внутренними органами и с ЖКТ. Я решила с результатами обратиться к генетикам в областную больницу. 

Генентики заподозрили генетическое заболевание, были назначены  анализы крови на обмены веществ и кариотип. Мама начала очень активно заниматься реабилитацией дочери. Каждый раз после занятий Даша показывала новые успехи, начинала как будто выкарабкиваться из своего кокона. 

В реабилитационных центрах, я познакомилась с такими же мамами особенных детей, одна из таких мам подсказала мне про НИКИ им. Ю. Е. Вельтищева, который как раз берется за необычные случаи. Я отправила документы на заочную консультацию. Через 2 недели пришел ответ, нас пригласили на госпитализацию для обследования. В феврале 2020 года мы поехали в Москву. Там Дашу обследовали множество врачей, были поставлены диагнозы: микроцефалия, хроническая болезнь почек 1 степени, гиперметропический астигматизм прямого типа, ООО, МАСР, Задержка психоречевого развития, Эндокринное расстройство неуточненное. Генетическая патология многовероятна. 

Но и после этих обследований проблемы со здоровьем Даши никуда не уходили, их становилось всё больше. Непонимание точного диагноза очень угнетало маму, но она понимала, что если даже она опустит руки, то никто не поможет ее малышке.

Даша пошла в обычный детский сад, со временем хорошо там адаптировалась, продолжала заниматься реабилитацией. Но поиски диагноза так и продолжались.

 И вот, наконец-то, в апреле 2022 года пришел результат нашего генома. У Даши нашли еще одну мутацию гена CUL3. И теперь сомнений не было, это наш ген, мы его нашли, мы добились результата. Как бы это странно не звучало, но я была очень рада, что все выяснилось, что есть определенная причина, есть точный диагноз. Когда годами ищешь причину проблем со здоровьем у своего ребенка, когда ночами не можешь уснуть, потому что нет ответов на вопросы, когда врачи разводят руками и отправляют от одного к другому, когда ждешь каждый анализ по несколько месяцев, а они приходят пустые, ты уже готов ко всему, ты уже давно принял, давно понял и успокоился, ты просто хочешь знать правду и жить с этим дальше

Мутация в гене CUL3 оказалась ультра редким заболеваем, таких так Даша единицы. Это заболевание очень плохо изучено и прогнозов на будущее мало. Известно, что заболевание характеризуется общей задержкой развития, проявляющейся в младенчестве, нарушением интеллектуального развития и задержкой речи. У некоторых пациентов развиваются судороги, и может наблюдаться регрессия после начала судорог. Другие имеют черты аутизма или поведенческие аномалии.  Это редкая многогенная форма гипертонии, которая развивается в результате нарушения регуляции калия и неправильной работы гармонов надпочечников — альдостерон и ренина. В итоге в октябре 2022 года мама с дочкой попали Эндокринологический научный центр города Москвы, где после обследования диагноз синдром Гордона подтвердили.  

Семье понадобилось 5 лет для того, чтобы найти причину болезни малышки, десятки реабилитаций, море слез и множество диагнозов, но теперь они знают точный диагноз и готовы идти только вперёд!

Даша научила нас бороться, идти до конца и не опускать руки. А мы должны научить ее жить в этом мире с ее особенностями и просто быть счастливой!  

Образ героини —  Венера Мова, Фото — Дарья Хара